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香港醫(yī)護(hù)聯(lián)盟 X PANGENIA 新亞生命 X ICON癌癥中心合辦「婦科癌基因檢測(cè)資助計(jì)劃」

日前由新亞生物科技集團(tuán)旗下附屬公司Pangenia新亞生命科技有限公司與香港醫(yī)護(hù)聯(lián)盟、Icon癌癥中心聯(lián)合舉辦的“婦科癌癥基因檢測(cè)資助計(jì)劃”已正式推出。這個(gè)公益項(xiàng)目將會(huì)資助婦科癌高風(fēng)險(xiǎn)人群接受篩查服務(wù)，并提供臨床腫瘤科專(zhuān)科醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)顧問(wèn)解釋報(bào)告。

本次活動(dòng)名額限30個(gè)，感興趣的可在網(wǎng)站 www.healthtalk.hk進(jìn)行線(xiàn)上登記，經(jīng)篩選符合資格的，將得到新亞生命科技有限公司提供的測(cè)試前遺傳咨詢(xún)及基因檢測(cè)服務(wù)，以及ICON癌癥中心所提供的抽血服務(wù)。

女性高發(fā)癌癥大多遺傳風(fēng)險(xiǎn)高

眾所周知，婦科惡性腫瘤嚴(yán)重威脅著女性健康，在 2018 年，據(jù)香港癌癥資料統(tǒng)計(jì)中心報(bào)告指出本港癌癥新增個(gè)案達(dá)至 34,028 宗，新增癌癥個(gè)案中，女性占 16,988 宗，與2017年相比，個(gè)案增加了4.9%。

其中“兩癌”乳腺癌及子宮體癌尤為明顯，新癥個(gè)案分別上升了 5.6%及8.2%。隨著現(xiàn)時(shí)患癌趨勢(shì)及本港人口結(jié)構(gòu)的變化，預(yù)料在三數(shù)年內(nèi)女性患癌的新癥數(shù)字將會(huì)超越男性¹。

臨床腫瘤專(zhuān)科吳云英醫(yī)生指出，乳癌、卵巢癌、子宮體癌等婦科癌癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)較高。

根據(jù)NCCN 腫瘤學(xué)臨床實(shí)踐指引⁸，與遺傳性乳癌、卵巢癌和子宮癌相關(guān)的基因一共有20個(gè)，包括：ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSCH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53。

其中BRCA1 和 BRCA2是最常見(jiàn)引起遺傳性乳癌及卵巢癌基因變異，如果帶有BRCA 基因突變者，終其一生患上乳癌的機(jī)會(huì)上升至69%至72%，患上卵巢癌的機(jī)會(huì)則約 17-44%⁴。而子宮體癌起源于子宮內(nèi)膜腺體的惡性腫瘤，為本港女性常見(jiàn)癌癥第四位¹，它亦與遺傳性基因有關(guān)，例如「錯(cuò)配修補(bǔ)基因」（MMR）突變?nèi)菀渍T發(fā)子宮內(nèi)膜癌。

但是僅僅檢測(cè)BRCA1/BRCA2并不足夠，因?yàn)楦鶕?jù)外國(guó)遺傳性乳癌研究，先天BRCA1/2 基因突變只占60%，其他基因的先天突變占多達(dá)40%⁷。

臨床腫瘤專(zhuān)科吳云英醫(yī)生進(jìn)一步解釋?zhuān)�有些癌癥確實(shí)有家族遺傳現(xiàn)象，但是，這并不是代表所有癌癥都會(huì)遺傳。

目前醫(yī)學(xué)界確認(rèn)與遺傳有關(guān)的癌癥分成兩大類(lèi)，一種是「遺傳性癌癥」，發(fā)生在少數(shù)家族，因?yàn)檫z傳了某種特定的基因突變而導(dǎo)致有很高的罹癌風(fēng)險(xiǎn)，并且也可能再遺傳給下一代，約有5-10%的病人屬于遺傳性癌癥²;

第二種是「家族性癌癥」，就是家族成員中有多人罹患一種或多種癌癥，并非由目前已知的單一基因突變所引起，可能是由于多個(gè)基因遺傳與后天環(huán)境因子交互作用而形成，估計(jì)約15%的病人³屬于家族性的癌癥。

遺傳性或家族性癌癥病人的常見(jiàn)特征包括：

1. 多發(fā)腫瘤 (癌癥轉(zhuǎn)移不計(jì)算在內(nèi)） : 包括在同一或成對(duì)器官有多個(gè)原發(fā)腫瘤(例子 : 兩側(cè)乳房都長(zhǎng)出乳癌)，又或同一人于同一或不同時(shí)間患上兩個(gè)或以上不同部位的癌癥 (例子 : 同一人分別患上乳癌、卵巢癌)。

2. 早發(fā)腫瘤 : 代表發(fā)病年齡明顯早于該種癌癥一般發(fā)生的年齡。

3.罕見(jiàn)腫瘤 : 包含了罕見(jiàn)癌癥或少見(jiàn)的腫瘤組織型態(tài)如胰臟神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，又或該癌癥發(fā)生在非常少見(jiàn)的性別上如男性患上乳癌，也代表可能與特殊基因變異有關(guān)。

4.患有已知的先天基因疾病

5.家族多人患癌 : 同源血親中，有多人患上相同或是相關(guān)的癌癥。

遺傳性婦癌基因篩檢助高危人群及早預(yù)防

個(gè)案分享：      

香港醫(yī)護(hù)聯(lián)盟注冊(cè)社工黃女士是一名乳腺癌患者，現(xiàn)年49歲，乳癌發(fā)病時(shí)為40歲，家族中多人患癌。

她有一名20多歲的女兒，整天也擔(dān)心自己會(huì)否像媽媽及家中長(zhǎng)輩一樣患上癌癥，小小身體不適便非常擔(dān)心。

黃女士希望透過(guò)遺傳基因檢測(cè)來(lái)減低女兒的憂(yōu)慮，亦可由醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)顧問(wèn)解釋報(bào)告及給予正確的意見(jiàn)。萬(wàn)一不幸檢出帶有婦科癌癥基因，亦可及早預(yù)防。

經(jīng)過(guò)檢測(cè)結(jié)果及在遺傳咨詢(xún)顧問(wèn)的解說(shuō)下，得知自己帶有PALB2基因突變，患上及復(fù)發(fā)乳癌的機(jī)會(huì)會(huì)比一般人高。黃女士得知結(jié)果后，說(shuō)自己現(xiàn)在不能懶惰，要繼續(xù)乖乖地每年進(jìn)行檢查并且要更注重身體。

但其實(shí)比起自己，她更擔(dān)心的是她的女兒，因?yàn)檫@代表女兒亦會(huì)有一半風(fēng)險(xiǎn)帶有PALB2基因突變，有機(jī)會(huì)比一般人患上乳癌的風(fēng)險(xiǎn)高。

黃女士亦會(huì)于稍后帶同女兒一同咨詢(xún)腫瘤科醫(yī)生，一旦女兒亦驗(yàn)出帶有PALB2基因，根據(jù)最新NCCN 腫瘤學(xué)臨床實(shí)踐指引，她或有需要比一般人提早于30歲開(kāi)始進(jìn)行乳癌篩查。

癌癥風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)目的是希望高風(fēng)險(xiǎn)人士得知自己是否帶有遺傳性癌癥基因以評(píng)估患癌風(fēng)險(xiǎn)，有助預(yù)防﹑及早篩查及和制訂跟進(jìn)監(jiān)測(cè)方案，只需抽取幾毫升血液即可進(jìn)行。

臨床腫瘤專(zhuān)科醫(yī)生提到：「現(xiàn)時(shí)，醫(yī)學(xué)界只建議為高風(fēng)險(xiǎn)癌癥患者及已驗(yàn)出帶有基因變異癌癥患者的家庭成員，進(jìn)行癌癥基因檢測(cè)。其他非癌癥或沒(méi)有家族史的普通市民不應(yīng)盲目接受基因檢測(cè)。」

遺傳性癌癥基因高風(fēng)險(xiǎn)的癌癥患者可在輔助治療完成后，考慮進(jìn)行基因檢測(cè)。

一旦驗(yàn)出屬遺傳性癌癥基因變異，患者健康的下一代及其他直系家屬亦有機(jī)會(huì)遺傳到癌癥基因，故亦可以考慮進(jìn)行相同基因變異檢測(cè)。

以乳癌為例，根據(jù)最新NCCN 腫瘤學(xué)臨床實(shí)踐指引⁶當(dāng)一位乳癌病人具有下述特征時(shí)，便會(huì)建議接受基因檢測(cè):

已知同源血親帶有特定基因變異者

個(gè)人或是家族有卵巢癌者

患有雙側(cè)乳癌者

早發(fā)性乳癌（發(fā)病時(shí)小于或是等于45歲）

三陰性乳癌且發(fā)病時(shí)小于60歲

46-50歳診斷有乳癌并有一個(gè)或以上近親患有乳癌、卵巢癌、胰臟癌或前列腺癌

已是第二次被診斷有乳癌

家族史中有胰臟癌者

家族中（包括病人本身）有三位乳癌患者

符合以上條件人士曾接受單一基因檢測(cè)(如BRCA1/2)但未有發(fā)現(xiàn)致病性基因突變

吳云英醫(yī)生指出：「雖然目前進(jìn)行基因檢測(cè)的時(shí)機(jī)并沒(méi)有明確規(guī)范，但仍希望當(dāng)事人可在理解檢測(cè)內(nèi)容與意義、了解疾病內(nèi)容、確認(rèn)可以接受檢驗(yàn)結(jié)果所帶來(lái)的影響、對(duì)人生規(guī)劃有想法的情況下再考慮接受檢驗(yàn)�！�

一般而言，年齡小于18歲的人士并不適合接受遺傳性癌癥基因檢測(cè)。當(dāng)然遺傳性癌癥可以及早預(yù)防、也可以治療。

因此，越能及早預(yù)知先天的遺傳性癌癥風(fēng)險(xiǎn)，越可以早期就能制定預(yù)防治療及考慮生育的計(jì)劃。

但需要強(qiáng)調(diào)的是：「基因檢測(cè)異常不一定會(huì)發(fā)病，只是得到該病的機(jī)率較高�！�

事實(shí)上，癌癥的發(fā)生不只是先天遺傳因素，后天因素像是飲食、環(huán)境、生活習(xí)慣、壓力等也有重要影響。

但總體來(lái)說(shuō)，遺傳性癌癥發(fā)病年紀(jì)較早，所以易被忽略。

因此建議帶有遺傳性乳癌基因突變的人士，要盡早接受較為頻繁且深入的檢查；除了檢查，亦可進(jìn)行預(yù)防性藥物治療，甚至有些人接受特定器官的預(yù)防性切除手術(shù)，譬如國(guó)際影星安吉麗娜.朱莉?yàn)榱祟A(yù)防乳腺癌，接受了外科手術(shù)切除了乳腺，不過(guò)在進(jìn)行手術(shù)之前，必須經(jīng)過(guò)多次的專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)與討論。

進(jìn)行遺傳咨詢(xún)正確選擇基因檢測(cè)

近年基因檢測(cè)技術(shù)快速發(fā)展，于檢測(cè)內(nèi)可一次覆蓋整個(gè)基因，不需多次檢測(cè)不同突變熱點(diǎn)，變相減少受測(cè)次數(shù)及采樣次數(shù)。另外，可同時(shí)檢測(cè)更多基因，例如：多基因組合 (2 至 >500個(gè)基因)、組定序 (~19969個(gè)基因⁹)。

新亞生命科技遺傳學(xué)及分子診斷專(zhuān)家蘇漢暉博士指出，多基因定序也有技術(shù)難處^10,11，因?yàn)榛�因的極相似位置，會(huì)較難定序。

癌癥基因可分成高、中度與低風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)基因，例如TP53、BRCA1、BRCA2與PTEN等基因 ;  中度風(fēng)險(xiǎn)，例如RAD51C、CHEK2等基因¹²。

目前依照美國(guó)臨床腫瘤醫(yī)學(xué)會(huì)與NCCN 腫瘤學(xué)臨床實(shí)踐指引，按受測(cè)者的情況，只有高風(fēng)險(xiǎn)及部份中風(fēng)險(xiǎn)的基因，被認(rèn)為在臨床上有檢測(cè)價(jià)值及需作相應(yīng)的預(yù)防性檢測(cè)¹²。

雖然遺傳癌癥基因檢測(cè)已十分普遍，只需抽取幾毫升血液即可進(jìn)行。有本地基因檢測(cè)公司聲稱(chēng)可檢測(cè)多達(dá)超過(guò)500個(gè)與癌癥相關(guān)的基因¹³，這實(shí)在沒(méi)有需要，受測(cè)者亦可能因此發(fā)現(xiàn)大量在醫(yī)療角度上沒(méi)有任何重大意義的變異，增加不必要的心理負(fù)擔(dān)。加上專(zhuān)業(yè)名詞既復(fù)雜檢測(cè)項(xiàng)目又多，讓人眼花繚亂，容易混淆。

正確的方法應(yīng)由遺傳學(xué)及基因檢測(cè)技術(shù)的專(zhuān)家，遺傳咨詢(xún)顧問(wèn)會(huì)協(xié)助正確選擇基因檢測(cè)及評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。遺傳咨詢(xún)是一個(gè)復(fù)雜且審慎的流程，顧問(wèn)在全面了解個(gè)人及家族的病史后，評(píng)估整個(gè)遺傳風(fēng)險(xiǎn)，建議是否有需要接受檢測(cè)及需要檢測(cè)什么基因組合，并確保病人真正了解接受基因檢測(cè)的后果及醫(yī)療問(wèn)題，才讓病人進(jìn)行基因檢測(cè)。

對(duì)象不只是病人本人，更可能會(huì)包括患者家人及家族成員。完成檢測(cè)后，亦會(huì)聯(lián)同醫(yī)生向患者解釋其基因檢測(cè)結(jié)果，在發(fā)現(xiàn)致病性基因突變的情況下就相關(guān)預(yù)防措施及追蹤檢查作出建議。

選擇專(zhuān)業(yè)且正規(guī)的基因檢測(cè)中心進(jìn)行檢測(cè)

新亞生命科技遺傳學(xué)及分子診斷專(zhuān)家蘇漢暉博士續(xù)指，在選擇癌癥基因測(cè)試前首先要考慮是否有需要接受檢測(cè)及需要檢測(cè)什么基因組合。

其次要考慮檢測(cè)及服務(wù)質(zhì)素，保障受測(cè)者私隱、檢測(cè)質(zhì)素和準(zhǔn)確度 ; 亦建議檢測(cè)報(bào)告需由遺傳咨詢(xún)顧問(wèn)或醫(yī)生解釋檢測(cè)結(jié)果。

市面上有許多有關(guān)的癌癥基因檢測(cè)，香港消委會(huì)曾于2021年7月¹³進(jìn)行調(diào)查，發(fā)現(xiàn)不同的檢測(cè)收費(fèi)差距大，最貴至近10萬(wàn)元，服務(wù)及跟進(jìn)亦分別頗大。

故此，應(yīng)選擇專(zhuān)業(yè)且正規(guī)的基因檢測(cè)中心進(jìn)行檢測(cè)，并由正規(guī)專(zhuān)業(yè)人士如遺傳咨詢(xún)顧問(wèn)或醫(yī)生來(lái)解釋報(bào)告及跟進(jìn)。